Fontanel.
Een fontanel is een plaats boven op het hoofd waar meerdere schedelbeenderen samenkomen en nog niet zijn gesloten. Bij een Chihuahua met een extreem groot appelhoofd komt het soms voor dat op meerdere plaatsen op de schedel de verbening nog niet voltooid is, zie afbeelding [B], ook deze worden fontanellen genoemd.
Vaak gaat een extreem appelhoofd samen met een hydrocefalie, (ook wel ( "waterhoofd") genoemd) de oorzaak van een waterhoofd is een gestoorde omloop van het hersen- en ruggenmerg vocht (liquor). In de vroegere rasstandaard was de open fontanel een raskenmerk, hetgeen gelukkig nu is veranderd. Volgens de nieuwe F.C.I. Standaard van No. 218/21.10.2009 is een open fontanel een diskwalificatie fout De serieuze fokkers besteden reeds jaren veel aandacht om een fontanel weg te fokken. Een grote fontanel betekent immers een verzwakking van de schedel en daardoor kans op hersenletsel. Gelukkig zien we nu dat bij de meeste chihuahua's heden ten dage geen fontanel aanwezig is of slechts een kleine fontanel.
----------------------------------
Patella luxatie bij Chihuahua s
Patella is de officiële naam voor de knieschijf, patella luxatie betekent dus een verschoven knieschijf .
Een patella luxatie komt regelmatig voor bij de hond,en meestal bij kleinere rassen. Het kniegewricht zorgt er voor dat het boven-en onderbeen ten opzichte van elkaar kunnen bewegen, een scharnierende beweging. Om deze beweging mogelijk te maken, zit er aan het dijbeen (bovenbeen) een aantal spieren die uitlopen in pezen welke aan het scheenbeen vasthechten. Wordt er een spier samengetrokken, dan zal, afhankelijk van waar die spier zit ( aan voor- of achterzijde van het dijbeen) de knie zich strekken of buigen. Om een goede hefboomwerking bij het strekken te krijgen, ligt aan de voorzijde over het kniegewricht een stevige pees, afkomstig van een grote dijbeenspier. Deze pees hecht kort onder het kniegewricht aan het onderbeen vast. Om te voorkomen dat tijdens het aanspannen van de pees deze naar binnen (mediaal), of naar opzij (lateraal) af zal glijden,ligt deze gefixeerd in een gleuf (trochlea) die zich aan de voorzijde vlak boven het kniegewricht op het dijbeen heeft gevormd.
Voor de stevigheid en om slijtage van de pees te voorkomen is het gedeelte dat door de gleuf glijdt, verbeend (kraakbeen).hetgeen we Patella(knieschijf )noemen.
Soms is de groef (trochlea), waarin de knieschijf heen en weer glijdt te ondiep en zit de aanhechting van de kniepees wat te ver naar binnen, een andere mogelijkheid is slappe spieren of pezen.
Het gevolg is dat de patella (knieschijf )er dan gemakkelijk af kan glijden; we spreken dan van een knieschijfverschuiving of patella luxatie.Meestal komt dit voor aan een been met uitzondering aan beide benen.
Traplopen, springen en dergelijke hebben geen invloed op het ontstaan van een patella luxatie. Het is meestal een aangeboren erfelijke afwijking, hetgeen natuurlijk consequenties heeft voor de fokker maar met een goed fokprogramma is er heel wat aan te doen..
----------------------------------
Knik staarten bij Chihuahua s
We zullen in de komende tijd, als gevolg van het coupeerverbod van staarten, steeds meer ongecoupeerde honden op de keuringen zien verschijnen. Het is daarom goed de aandacht nog eens te vestigen op het voorkomen van een knik of knikken in de staart. Op zichzelf misschien niet zo interessant, maar de consequenties voor de fokkerij zijn dat wel degelijk.
Inleiding.
De staart is het verlengde van de wervelkolom. De wervels in de wervelkolom zijn verschillend gebouwd al naar gelang hun functie. De staartwervels liggen recht achter elkaar, worden steeds smaller en geleidelijk iets korter. De laatste wervel eindigt in een punt. Tussen de werveltjes bevinden zich ook gewrichtjes en tussenwervelschijfjes voor de bewegelijkheid en veerkracht. Het geheel wordt bij elkaar en in positie gehouden door banden, pezen en spieren. Een normale staart zal ongeveer tot de hak reiken.
Bij diverse diersoorten komen aangeboren afwijkende staartvormen voor. De staart kan te kort zijn b.v. door scheve of te korte wervels, door vermindering van wervels. De staart eindigt dan vaak stomp. De staart kan ook geheel afwezig zijn. Er kunnen knikken in de staart zitten die niet verstrijkbaar zijn, dus wervels die scheef aan elkaar vastgegroeid zijn. Ook kennen we het beeld van halve wervels de zgn. Hemivertebrae. Er kan een vaste kromming in de staart voorkomen (een vergroeide ring) of zelfs aan het einde een knoop. Het kan ook gebeuren dat de staart alleen uit vlezige delen bestaat zonder bot. De aangeboren afwijkingen komen o.a. voor bij honden, katten, varkens en muizen. Bij muizen is er een wetenschappelijk onderzoek verricht naar de genetische achtergrond van dit fenomeen. Bij honden, katten en varkens zijn het meer de empirische gegevens waar we mee moeten werken. In veel gevallen is de staartafwijking bij de geboorte al te zien maar er zijn ook gevallen bekend waarbij sommige afwijkingen pas na enige weken ( bekend is een tijd zelfs van 8 tot 10 weken) optreden. Van een afwijking aan de staart hoeft het betreffende dier geen last te hebben zolang het slechts de staart betreft. Het probleem is echter dat, wanneer er met zo'n "lijder" gefokt wordt, bij het nageslacht ernstige afwijkingen in andere delen van het lichaam kunnen optreden.
Erfelijke achtergrond.
In de bevruchte eicel worden er, na de benodigde celdelingen, drie kiembladen gevormd. Dat zijn het ectoderm, het mesoderm en het endoderm. In het ectoderm worden de huid, het zenuwstelsel, de zintuigen en het schedeldak aangelegd. In het endoderm het spijsverteringskanaal en de organen. In het mesoderm, wat in dit verband het belangrijkste is, vinden het gehele skelet met uitzondering van het schedeldak, hart en bloedvaten en het urogenitaalapparaat hun vorm. De aanleg van deze orgaansystemen vangt aan in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling. Zeer veel erffactoren geven in dit ingewikkelde proces hun informatie. Bovendien kan er een interactie plaatsvinden tussen verschillende erffactoren. Het skelet wordt via een kraakbeenskelet, wat voor het grootste deel verbeent, gevormd tot het skelet wat wij kennen. Deze ontwikkeling gaat na de geboorte nog door. Ook hier spelen erffactoren een rol. Wanneer er meerdere erffactoren een rol spelen spreken we van polygenetische vererving. Bij een dergelijke vererving beïnvloeden verscheidene andere factoren mede het fenotypisch resultaat.
Mutaties.
Mutaties treden veelvuldig op. Vindt dit plaats in de geslachtscellen dan zijn de veranderingen overdraagbaar op de nakomelingen. Ook terugmutaties vinden regelmatig plaats. Het gemuteerde allel kan een dominant, incompleet dominant of recessief gedrag vertonen. Een mutatie kan goede eigenschappen teweeg brengen waardoor de soort zich bijvoorbeeld beter kan aanpassen aan veranderde omstandigheden. Soms gaat het echter niet goed en is een erfelijke aandoening het gevolg, althans in genetische aanleg. Het DNA bevat ook de zogenaamde herstelgenen oftewel modifiërs. Deze kunnen het gevolg van een negatief gendefect ongedaan maken. Het is daarom belangrijk dat er op het DNA voldoende ruimte is voor de benodigde herstelgenen.
Verschijningsbeeld.
Als gevolg van het poligenetisch karakter van de vererving zal het fenotypisch verschijningsbeeld wisselend zijn. Als voorbeeld dient het wisselend beeld bij de diagnostiek van heupdysplasie.Het is zelfs mogelijk dat er defecte genen aanwezig zijn zonder dat dit in het fenotype tot uiting komt. Is dit echter wel het geval dan zijn we op de hoogte van de aanwezigheid van een of meerdere defecte genen en van het feit dat er eventueel onvoldoende herstelgenen op het DNA aanwezig zijn.
Fokkerij.
Wat kan er nu misgaan wanneer we fokken met honden die een knikstaart hebben?Er kunnen nakomelingen geboren worden met een staartafwijking, niet zo'n groot probleem omdat de dieren daar meestal geen last van hebben. Omdat het gehele skelet, behalve het schedeldak, in het mesoderm wordt aangelegd kunnen dezelfde misvormingen bij de nakomelingen ook optreden aan de hals -, rug - en lende wervels. Dit kan aanzienlijk meer klachten geven.Daarnaast komen er ook afwijkingen voor aan andere delen van het skelet zoals scheve kaken, kruisgebit, open verhemelte, vergroeide en/of ingedeukte ribben, een open rug (spina bifida), teveel of te weinig tenen al of niet vergroeid. Zonder de pretentie te hebben volledig te zijn geweest wil ik deze rij besluiten met de verkorting, soms gepaard gaande met kromming, van de lange pijpbeenderen.
We weten al dat naast het skelet ook andere orgaansystemen in het mesoderm worden aangelegd. Als gevolg van de complexiteit van het proces en de interactie tussen de erffactoren kunnen er bij de nakomelingen ook afwijkingen in deze orgaansystemen optreden. Voorbeelden hiervan zijn o.a. een niet gesloten scheidingswand in het hart, vernauwingen in de aorta en embryonale bloedvaten die niet verdwijnen na de geboorte.Ook bekend bij pups geboren uit knikstaartouders is het verschijnsel dat de urinebuisjes die lopen van de nier naar de blaas verkeerd zijn ingeplant in de blaas n.l. voorbij de sluitspier. We hebben dan te maken met de zgn. "plasteven". Reuen hebben twee sluitspieren en kunnen lijder zijn zonder dat het te merken is. Het ontbreken van de scheidingswand tussen darm en urinebuis komt voor, een cloaca, zoals de vogels bezitten. Ja, soms ontbreekt de anus geheel.
Een lange rij met afwijkingen terwijl het echt niet alles is. Het is opmerkelijk dat er bij de verschillende rassen verschillende afwijkingen voorkomen. De knikstaart is één afwijking in de rij maar wel één die uitwendig zichtbaar en voelbaar is. Een ouder met een scheve kaak kan bijvoorbeeld weer een nakomeling met een knikstaart geven of nakomelingen met een afwijking in een ander mesodermaal aangelegd orgaansysteem.
Het genenpakket van de soort is reeds voor een groot gedeelte homozygoot. Twee honden brengen steeds honden voort. Twee mensen steeds mensen. Bij rashonden is de mate van homozygotie nog groter. Uit twee Chihuahua's worden immer Chihuahua's geboren. Deze fokzuiverheid is nodig voor de bescherming van de soort en ook van het ras. Om een ras in stand te houden is er echter ook genetische variabiliteit nodig. Om het simpel te zeggen: hoe minder variabiliteit, zoveel minder ruimte voor de herstelgenen en meer ruimte voor de manifestatie van gendefecten. Afgezien van andere verschijnselen van inteeltdepressie is een voldoende variabiliteit noodzakelijk om gezond te blijven. Dit is dan ook de reden waarom het aantal dieren waarmee gefokt wordt in een populatie zo gevarieerd mogelijk moet zijn. Te lang hebben wij in de rashondenfokkerij strenge in- en lijnteelt bewierookt. Door dit in te zien kunnen de fokkers de gezondheid van de dieren bevorderen. Daarnaast is het van zeer groot belang dat de fokkers open zijn en melden welke afwijking zij geconstateerd hebben in hun nesten. Uiteraard dient er met honden die een afwijking vertonen niet gefokt te worden. Of er met ogenschijnlijk gezonde ouders, waaruit pups met afwijkingen geboren worden, verder gefokt mag worden in een andere combinatie is een ernstige vraag en verdient ernstige overweging. Meerdere aspecten spelen bij de beantwoording een rol.
Misschien is het goed om op deze plaats even aandacht te besteden aan uitwendige factoren. Zo kennen we o.a. het verschijnsel van de softenonbaby's, skelet afwijkingen bij verkeerde voeding en het optreden van een gespleten verhemelte bij onvoldoende vit. B. opname. Het is goed om ons te realiseren dat er, hoe gering ook, toch een genetisch invloed meespeelt. De opname mogelijkheid van voedingsupplementen is bijvoorbeeld genetisch bepaald. In het geval van het gespleten verhemelte is aangetoond dat deze afwijking erfelijk is maar dat er een drempelfactor meespeelt. Krijgt de moederhond een antibioticakuur in een vroeg stadium van de dracht zonder extra vit. B dan zullen veel pups, zo niet alle, met een open verhemelte worden geboren. Bij voldoende vit. B toediening zal dit niet gebeuren, maar de gendefecten zijn wel aanwezig Het is gevaarlijk om van de stelling uit te gaan: als het niet bewezen is dat het erfelijk is doen we er niets aan. Beter is te stellen: als het niet bewezen is dat het niet erfelijk is doen we er wel wat aan.
----------------------------------
De keurmeester.
In de strijd om onze rashonden zo gezond mogelijk te houden spelen ook de keurmeesters een belangrijke rol. Keurmeesters zijn geen dierenartsen. Zij hoeven dan ook geen diagnose te stellen. Het gaat in dit geval om het kunnen constateren van elke afwijking van het normale beeld.
In Nederland worden alle keurmeesters onderwezen in de aspecten van dat normale beeld. We kunnen allemaal zien of de ogen er normaal en droog uitzien, of de tanden recht en regelmatig in de kaak geplaatst zijn en normaal ontwikkeld zijn. We kunnen zien en horen of de ademhaling normaal en regelmatig is zonder een snurkend bijgeluid. Bij rassen met een korte voorsnuit is het goed om erop te letten dat de neusgaten voldoende wijd geopend zijn.
In verband met de problematiek, beschreven in dit artikel, is er nog een aantal punten die de aandacht verdienen. Natuurlijk de aftasting van de staart, of die normaal ontwikkeld is. Maar ook de bovenbelijning is heel belangrijk. De rug dient altijd recht te zijn en de eventueel verlangde welving moet zich bevinden boven de lendenen. Bevindt de welving zich in stand in het midden van de rug dan is het van uiterst belang dat die welving verstrijkt in de beweging. Met andere woorden, als de hond gaat lopen moet de rug zich kunnen rechten. In een bocht vergroeide rug is in feite een bochel en uiterst kwalijk. De ribben moeten normaal verlopen en er mag geen deuk in de ribbenkast zitten. Het aantal tenen moet normaal zijn, niet te veel maar ook niet te weinig. Dan tot slot de verhoudingen. Bij een normaal benige hond moet de borstdiepte gelijk zijn aan de lengte van het voorbeen, gemeten van de elleboog tot de grond, waarbij de elleboog gelijk ligt met de onderkant van de borst. Het komt voor dat het onderbeen zozeer verkort is dat er zelfs een geringe slag in is te voelen, zoals o.a. bij de Dashond en de Welsh Corgi. De afwijking van te korte onderbenen komt overigens ook o.a. voor bij pony's en kleine herkauwers.
Ethiek.
Fokkers en keurmeesters dienen zich verantwoordelijk te voelen in het gezamenlijk streven naar gezonde raspopulaties.Op het aandeel van de fokker is al ingegaan. Het aandeel van de keurmeester is evenwel zeker zo belangrijk. Met name in deze tijd waarin het winnen zo belangrijk gevonden wordt. Als er afwijkingen geconstateerd worden is het verstandig om dit in de keurverslagen te vermelden al was het maar om de lagere kwalificaties te verantwoorden. Rasverenigingen en fokcommissies hebben dan ook de mogelijkheid om een en ander in hun registratie te verwerken. Opmerkingen als "Ach dat oog is wel nat maar het is toch een hele mooie hond en een hond is meer dan een oog" of " Ja, ik heb wel een scheve kaak gezien maar ik heb mijn ogen even dicht gedaan want het type is heel mooi en als ik zo streng ben mag ik minder keuren" kunnen in deze tijd, waar er voldoende kennis beschikbaar is, niet meer door de beugel. Als wij onze rashonden een goede toekomst toewensen zullen wij onze gezamenlijke verantwoordelijkheid moeten durven nemen.
----------------------------------
Water hoofdje bij Chihuahua s
Korte beschrijving.
Hydrocephalus is een aangeboren of later ontstane vergroting of uitzetting van de hersenkamers door een vergrote productie van hersenvocht. De aandoening ontstaat door stuwing van het hersenvocht, die meestal veroorzaakt wordt door de afsluiting van een van de doorgangswegen.
De hersenen nemen het grootste gedeelte van de schedelinhoud in beslag. Ze zijn voorzien van talrijke bloedvaten en ze worden omspoeld door Liquor (hersenvocht), waar ze als het ware drijven in het hersenvocht, dat normaal uitziet als water. Het hersenvocht wordt geproduceerd in holtes in de hersenen, de hersenkamers (ventrikelsysteem). Bij een hydrocephalus kan het hersenvocht onvoldoende wegvloeien. Het hersenvocht is belangrijk bij de aan en afvoer van voedingsstoffen voor de hersenen. Ook vormt het een soort stootkussen ter bescherming van de hersenen.
Het gevolg van hydrocephalus is dat de hersenkamers groter worden door de ophoping van het vocht, het hoofd groeit hierdoor onevenwichtig snel ten aanzien van het lichaam. Bij een of meerderen fontanellen zie je dan vaak op de plaats van deze een blaasvormige uitstulping op de hersenpan ontstaan door de verhoogde druk van het hersenvocht in het hoofd. Bij oudere pups en volwassen hondjes waarbij de schedel reeds is gesloten en geen fontanel(len) aanwezig zijn ziet men heel vaak uitpuilende ogen. Het een en andere kan leiden tot misselijkheid/braken evenwichtsstoornissen en/of een verstoorde motoriek. Uiteindelijke zal hydrocephalus leiden tot het verlies en of beschadiging van het hersenweefsel.
Diagnose
Bij hondjes met een overdreven groot hoofd, die extreem rustig tot apatisch dan wel lethargisch zijn of zonder aanleiding plotseling angstig gedrag vertonen, evenwichtstoornissen en of een verstoorde motoriek, doet men er verstandig aan een dierenarts te raadplegen. Deze kan door middel van echo-onderzoek of door het maken van een CT of MRI-scan de diagnose stellen hydrocephalus. Als de Chihuahua een fontanel (of meerdere) heeft dan geeft men de voorkeur aan een echo-onderzoek omdat door eventuele het aanwezige fontanel(len) in de schedel de echogolven geen hinder ondervinden en er een nauwkeurig onderzoek van het aanwezige vocht in de kamers kan plaatsvinden.
Behandeling
Is alleen mogelijk als een waterhoofdje is ontstaan door een bacteriële infectie, omdat een eventuele behandeling gepaard zal gaan met zeer veel pijn moet men op ethische gronden overleggen of het verstandig is dit te doen.
Overerving
Bij een aangeboren hydrocephalus is een reële kans dat men te doen heeft met een erfelijke oorzaak en dit wordt X-gebonden recessief overgeërfd.
Hoe dan ook het mag duidelijk zijn, dat hondjes met een waterhoofdje absoluut voor de fok uitgesloten moeten worden.
----------------------------------
Cryptorchidie, 1 testikel.
Cryptorchidie.
Wat is dit?
Het is het afwezig zijn van een of twee van de testikels in het scrotum. De zaadballen(testikels) bevinden zich dan dus niet in de balzak (het scrotum). Men spreekt van unilaterale cryptorchidie als slechts een bal afwezig is en van bilaterale cryptorchidie als beide ballen afwezig zijn.
Hoe komt het?
Tijdens de ontwikkeling van het embryo ontstaat de eerste aanleg van de testikels vlak bij de nier, diep weg in de buikholte bijna tegen de rug aan. In de loop van de ontwikkeling van embryo naar foetus naar pasgeboren pup zakt de testikel naar de buikwand, en via het lieskanaal komt hij tenslotte in de balzak of wel het scrotum terecht (buiten de buikholte). Er zijn twee lieskanalen, een links en een rechts. Het scrotum bestaat uit twee met elkaar vergroeide zakjes (een links en een rechts). Een periode vlak voor de geboorte tot enige tijd erna kan de testikel heen en weer jojoën door het lieskanaal naar het scrotum en weer terug de buikholte in. Op een gegeven moment na de geboorte sluit het lieskanaal en bevindt de bal zich in de balzak en kan hij niet meer terug de buikholte in. Dat is de normale ontwikkeling. In enkele gevallen blijft het lieskanaal te groot en kan de testis heen en weer van scrotum naar de buikholte. Dit is onvolledige cryptorchidie. In andere gevallen komt de bal niet in de balzak maar blijft in de buikholte. Dan spreken we van cryptorchidie. (Verborgen zaadbal)
Is het erg?
In eerste instantie is het niet erg voor het dier zelf, hoewel op latere leeftijd een testikel in de buikholte problemen kan geven door ontsteking, afwijkende hormoonproductie of tumorvorming.
voor de fok is het wel erg; een reu met een dergelijke testikel kan minder vruchtbaar zijn, waarbij ook afwijkend zaad gevormd kan worden. Door het afwijkende zaad kunnen afwijkende jongen geboren worden. Daarnaast is de aandoening zelf erfelijk bepaald en kunnen er nakomelingen van komen die de aandoening in meer of mindere mate bij zich dragen. Op de leeftijd van uiterlijk 6 maanden is definitief vast te stellen of de hond cryptorch is of niet. Op de leeftijd van 6 a 7 weken kan men voor het eerst iets waarnemen over de gesteldheid van de ontwikkeling. Een eventuele schijnbare chryptorchidie op die leeftijd kan echter een enkele keer nog goedkomen.
De erfelijkheid in het kort
Het proces van afdaling van de testikel en sluiting van het lieskanaal wordt door vele genen gestuurd. Het exacte aantal genen dat bijdraagt is niet bekend. Elk gen bestaat uit 2allelen. Het ene allel komt van de moeder en de andere van de vader. Een allel kan in twee of meer varianten voorkomen. Een variant kan of wel een positieve bijdrage leveren of geen invloed hebben ofwel een negatieve. Indien een pup gevormd wordt is het niet bekend welk allel van wie komt (de vader of de moeder) ook is er geen invloed op uit te oefenen. Daarnaast is het nog niet mogelijk het foute allel aan te wijzen. Echter als we aan het uiterlijk van de hond kunnen waarnemen dat er foute allelen zijn in de hond dan weten we dat door met deze hond te fokken we het aantal foute allelen in de hele groep(populatie) doen toenemen. Zelfs als de nakomeling de afwijking niet laat zien is de kans groot dat er wel een aantal afwijkende allelen in aanwezig zijn. Door te fokken met een hond met een niet ingedaalde testikel neemt dus het aantal van dit soort patienten toe ofwel meteen in de eerste generatie ofwel in de latere generaties.
Het zou verstandig zijn om de vader en moeder die een dergelijke hond voort brengt niet meer jongen te laten voortbrengen. Maar die afweging hangt ook af van de rest van de eigenschappen van de honden. Het is in elk geval aan te raden om dezelfde combinatie niet te herhalen.
----------------------------------
Merle.
Dan nog een kant tekening wat betreft de Merle vacht kleur.
En een uitleg van het gevaar daar van.
Dit is de reden waarom ik niets met deze kleur doe, ook niet met gen dragers.
Merle vachtkleur patroon
De merle vachtkleur (spreek uit ‘murl' ) wordt gekarakteriseerd door lichte vlekken (verdund pigment) in combinatie met donkere gepigmenteerde gebieden. Onder invloed van het merle-gen wordt de oorspronkelijk vachtkleur lichter. Echter, in tegenstelling tot andere verdunningsgenen, is dit effect op de kleur niet evenredig verspreid over de gehele vacht. Merle komt daarom tot expressie als lichtere vlekken verspreid over het lichaam van de hond. Als de basis kleur zwart is, geeft het merle gen een zacht grijs effect (blauw). Als de basis kleur rood is, geeft het merle gen vale rode kleur vlekken.
Rassen waar het Merle vachtkleur patroon voorkomt zijn: de Shetland Sheepdog (Sheltie), de Schotse Herdershonden (Collie), de Duitse Dog, de Welsh Corgi Cardigan, de Australian Shepherd, de Border Collie, de Chihuahua, de Dashond, de Pyrenean Shepherd, de Pomeranian en de Beauceron.
Genetica
Vachtkleur patronen ontstaan onder invloed van een groot aantal genen, die ook elkaars expressie kunnen beïnvloeden (interactie). Merle wordt genetisch toegeschreven aan de twee allelen van het M-locus. De wijze van overerving bij merle is autosomaal, incompleet dominant. Honden met het merle-phenotype zijn genetisch heterozygoot voor Mm. Bij dit Mm-genotype worden haren ‘ om en om' wel of niet verbleekt, wat het (feno)typische merle vachtkleurpatroon geeft. Afhankelijk van de basis kleur ontstaat zo de bleu merle, red merle etc. In Nederland staat het merle phenotype veelal bekend als ‘tijger'
In sommige rassen het harlekijn-patroon voor. Dit ontstaat door de interactie van de genen op het merle locus en het separate (h)arlequin locus (H-locus). In uitzonderlijke gevallen is een hond zònder merle-phenotype toch drager van het merle gen. Daardoor kan het voorkomen dan een uiterlijk merle-vrije hond, wel nakomelingen geeft met het merle phenotype. Het ouderdier wordt dan omschreven als ‘ cryptic merle' .
De overvingswijze van harlekijn is dominant. In de aanwezigheid van de dominante mutatie H heeft de hond het harlekijn-phenotype. Honden met het harlekijn-phenotype zijn genetisch heterozygoot op beide loci (MmHh). Alle harlekijn honden brengen merle pups voor.Het merle genotype in combinatie met homozygoot harlequin (Mmhh) staat o.a. in de Duitse Dog bekend als ‘grijstijger'.
Inmiddels is het locus van het merle-gen ontdekt (Clark et al. 2006) en is er in de VS een DNA-tetst beschikbaar (GenMARK, VITA-TECH Laboratories LLC.
Hierdoor zijn dus (cryptic) dragers op te sporen en zijn heterozoten van homozygoten te onderscheiden.
Gezondheidsproblemen
Homozygoot MM zijn overwegend witte honden, waarbij in het algemeen geen pigmentvlekken aan de kop te zien zijn. Hond met het genotype homozygoot MM zijn (bijna) wit and meestal doof. Daarnaast kunnen zij oog en reproductie stoornissen hebben of zelfs volledig steriel zijn. Waarschijnlijk sterft meer dan 50% prenataal. Op basis van het uiterlijk (fenotype) kunnen MM honden echter lijken op bijna witte honden onder invloed van andere dan het MM locus, zoals piebald of white spotting.
Genetisch homozygoten MM staan bekend als ‘ double merles' en zijn overwegend wit.
Honden met een genotype Mm of MM hebben blauwe ogen en tonen een groot aantal gehoor en oogproblemen. In een Duitse studie in 1977 (Reetz) bleek bij de Dachshund 54.6% van het genotype MM en 36.8% van Mm in minder of meerdere mate doof.
Beschreven aandoeningen:
Verhoogde intraoculaire druk (oogdruk).
Ametropia: zichtsbeperking door refractieve fout, zodanig dat beelden niet in focus op de retina vallen.
Microphthalmie: in aanleg kleiner dan normale oogbol. Deze honden hebben een prominent derde ooglid. Andere oogaandoeningen beschreven in combinatie van merle zijn aandoeningen van de cornea (hoornvlies), voorste oogkamer, de lens en retina (netvlies).
Coloboma - een defect in de aanleg van het oogweefsel; een spleet of ontbreken van componenten van het oog, meest frequent de iris.
Discussie
Aangezien het merle-gen samengaat met gezondheidsproblemen, staat de bewuste selectie voor een (dubbel) merle vachtkleur patroon ter discussie. In het licht van de genoemde gezondheidsproblemen kan het merle-gen immers ook als een schadelijk (ras)kenmerk worden beschouwd. Het merle -vachtkleur patroon is echter in diverse rasstandaarden opgenomen.
De schadelijke gezondheidskenmerken lijken zich veelal te beperken tot het homozygote genotype. Deze homozygoten hebben een dubbele dosis van het dominante gen (MM). (De homozygoten, die deze problemen niet kennen, zijn voor de fokkerij interessant, omdat ze, gepaard aan een ‘ donkere merle' (mm), uitsluitend ‘ blue merle' -nakomelingen leveren:MM x mm geeft 100% Mm).
Door een zorgvuldige fokbeleid kan de kans op de dubbele dominante genen MM worden teruggebracht:
Bij een kruising van Mm x Mm bestaat er 25% kans van MM (naast 50% Mm en 25% mm)
Een kruising van Mm x mm geeft echter geen enkele MM ( 50% Mm en 50% mm).
Tot nu toe zijn er echter geen fokbeleidsmaatregelen, die voorschrijven dat het risico op een dubbele MM moet worden voorkomen.
